肯塔基大學馬基癌癥中心在JCO Precision Oncology上發(fā)表的一項新研究證明了擴大癌癥患者種系基因檢測的可行方法。
種系測試分析個體的 DNA，以識別增加癌癥和其他疾病風險的遺傳基因突變。對于癌癥患者來說，這些測試可以確定潛在的治療方法，并確定可以從降低風險策略和早期篩查機會中受益的家庭成員。
目前的指南建議對患有某些癌癥的患者進行種系檢測，包括卵巢癌、胰腺癌和轉(zhuǎn)移性前列腺癌。雖然患有其他類型癌癥的患者也可能接受種系測試作為研究計劃的一部分，但這些測試結(jié)果不會定期報告。
這項研究由英國馬基癌癥中心研究員 Jill Kolesar 藥學博士領(lǐng)導，旨在通過與腫瘤學家分享基于研究的種系測試結(jié)果來彌補這一差距。
在這項研究中，馬基癌癥中心的分子腫瘤委員會 (MTB) 審查了一組患有各種癌癥的患者的種系研究測試結(jié)果。然后將研究結(jié)果傳達給患者的腫瘤科醫(yī)生，并提出遺傳咨詢和驗證性檢測的建議。
在 781 名參與者中，超過 4% 的人患有與遺傳性癌癥相關(guān)的基因突變。現(xiàn)有指南可能會漏掉其中超過三分之一的案例。研究小組還確定了 14 名患有其他遺傳性疾病風險的患者，這些疾病通常不屬于癌癥風險標準種系檢測的范圍。
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