特定基因融合的鑒定對于兒科癌癥患者的成功靶向治療至關重要。洛杉磯兒童醫(yī)院的研究人員開發(fā)了一種新穎的檢測方法，可以自動整合來自多個融合識別工具(調用者)的數據，并有效、準確地識別兒科腫瘤中的臨床相關基因融合。
他們的結果發(fā)表在《分子診斷雜志》上。
基因融合是癌癥中一類重要的驅動改變，當兩個不同基因的部分結合時就會發(fā)生基因融合。已在不同類型的癌癥中發(fā)現了許多基因融合，特別是在兒科惡性腫瘤中。例如，PAX3-FOXO1融合基因存在于肺泡型橫紋肌肉瘤中，但不存在于胚胎性橫紋肌肉瘤中。
DNA 或 RNA 水平上感興趣的基因融合的靶向測試目前已在臨床使用，因為它具有診斷、預后和治療意義。
首席研究員 Jonathan Buckley，醫(yī)學博士，洛杉磯兒童醫(yī)院病理學和實驗醫(yī)學部個性化醫(yī)療中心;和南加州大學凱克醫(yī)學院解釋說：“準確識別兒童腫瘤中的基因融合對于建立診斷和確定最佳治療至關重要。”
“不幸的是，基于腫瘤組織基因組分析的用于調用融合的領先軟件包會產生許多假陽性和/或沒有臨床重要性的融合，并且它們在調用的融合組方面存在很大差異。因此，迫切需要尋找一種工具來協(xié)助臨床分子遺傳學家過濾和優(yōu)先考慮融合調用，以最大限度地提高效率和準確性。”
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