(健康日)——根據(jù) 8 月 6 日在線發(fā)表在《中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)科學(xué)與治療學(xué)》上的一項(xiàng)研究，雜合的HTRA1突變可能在家族性腦小血管病 (SVD) 中發(fā)揮作用。
意大利錫耶納大學(xué)的醫(yī)學(xué)博士 Ilaria Di Donato 及其同事對 142 名NOTCH3陰性患者和 160 名年齡匹配的健康對照者 進(jìn)行了HTRA1基因突變分析。
研究人員發(fā)現(xiàn)，來自五個(gè)無親緣關(guān)系家族的九名患者中檢測到了五種不同的HTRA1雜合突變。這些患者的臨床表型為典型的 SVD，發(fā)病時(shí)間為早老期。腦磁共振成像顯示皮質(zhì)下白質(zhì)腦病，累及外囊和內(nèi)囊、胼胝體，并有多個(gè)腔隙性梗塞。此外，還觀察到腦微出血，但未出現(xiàn)前顳葉受累。
作者寫道： “我們的觀察進(jìn)一步支持了雜合HTRA1突變在家族性 SVD 中的致病作用。”
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