線粒體功能障礙的小鼠可能是治療人類利氏綜合征的關(guān)鍵。
線粒體功能障礙可能會(huì)導(dǎo)致利氏綜合征，這是一種神經(jīng)病理學(xué)實(shí)體，會(huì)影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟和肌肉，導(dǎo)致發(fā)育不良，在極端情況下往往會(huì)過(guò)早死亡。
線粒體存在于細(xì)胞內(nèi)，負(fù)責(zé)將食物中的能量轉(zhuǎn)化為我們身體的能量來(lái)源，對(duì)于我們的細(xì)胞正常運(yùn)作和生存至關(guān)重要。
哈里·珀金斯醫(yī)學(xué)研究所的科學(xué)家塔拉·里奇曼 (Tara Richman) 和她的同事發(fā)現(xiàn)，Taco1 基因(蛋白質(zhì)編碼基因)的突變停止了一種特定蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，這種蛋白質(zhì)有助于我們的細(xì)胞產(chǎn)生能量。
里奇曼博士說(shuō)，如果沒有這種蛋白質(zhì)，能量生產(chǎn)系統(tǒng)就會(huì)崩潰，從而導(dǎo)致類似于利氏綜合征患者的癥狀
“因此，我們創(chuàng)建了一個(gè)與人類線粒體功能障礙癥狀相似的小鼠模型，這可以幫助未來(lái)的研究，”她說(shuō)。
Richman 博士表示，眾所周知，晚發(fā)線粒體疾病和功能障礙的人類患者的 Taco1 基因發(fā)生了突變。
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