根據(jù)一名康科迪亞本科生領(lǐng)導的研究，一種簡單的維生素可以成功治療一種罕見但可能致命的遺傳病。
在《遺傳性代謝疾病雜志》上發(fā)表的一篇論文中，作者描述了維生素B5 如何減輕與果蠅果蠅中運輸和高爾基組織 2 (TANGO2) 基因突變相關(guān)的改變生命和威脅生命的影響。
帶有突變的果蠅表現(xiàn)出通常與 TANGO2 缺陷病 (TDD) 相關(guān)的癥狀：它們死于饑餓的速度幾乎是沒有突變的果蠅的兩倍，移動和學習困難，并且有神經(jīng)肌肉缺陷，當暴露在高溫下時表現(xiàn)為痙攣。然而，當攜帶突變的果蠅補充維生素 B5 時，這些癥狀會迅速改善，或者在某些情況下消失。
“TDD 是一種非常罕見的疾病，但一些臨床醫(yī)生注意到 TDD 患者的表型類似于不能很好地代謝脂質(zhì)的個體的表型，”文理學院生物系教授邁克爾薩赫說以及該論文的指導作者。
脂質(zhì)是脂肪化合物，具有多種重要功能，包括移動和儲存能量以及產(chǎn)生激素。它們通常通過與輔酶 A 分子結(jié)合而被激活，輔酶 A 分子需要維生素 B5 才能產(chǎn)生。
“由于 TDD 是一種脂質(zhì)代謝問題，我們認為如果我們只是增加輔酶 A 的產(chǎn)生，我們就會看到對果蠅的某種影響，”Sacher 繼續(xù)說道。“事實確實如此。”
清晰快速的改進
該論文的第一作者是 Paria Asadi，她預計將在 2023 年秋季完成她的理學學士學位。她設(shè)計并進行了一系列分析，以記錄果蠅對照組和實驗組之間的差異。
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