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家庭 DNA 測試結(jié)果對消費者和醫(yī)生來說可能具有挑戰(zhàn)性

一點點口水就能告訴你一個人的情況,真是太神奇了。使用大約 2 毫升唾液,個人基因檢測,也稱為直接面向消費者的基因檢測 (DTC-GT),可以讓您深入了解您的過去和未來。

這些測試可以提供有關(guān)您祖先的線索。并提供一些關(guān)于瑣碎小事的很酷的花絮,比如你有頭皮屑的可能性,或者能夠在你的尿液中聞到蘆筍的味道,或者在陽光下打噴嚏。

“這些類型的測試無處不在。我做了 23andMe。還有 Ancestry 和其他人,” FIU Herbert Wertheim 醫(yī)學(xué)院人類和分子遺傳學(xué)副教授 Tracey Weiler 說。

直接面向消費者的基因檢測是一項不斷發(fā)展的業(yè)務(wù)。到 2028 年,全球 DTC-GT 市場預(yù)計將超過 100 億美元。除了血統(tǒng)信息,一些公司還提供健康套餐。這些可以包括測試對某些疾病的遺傳易感性或?qū)δ承┧幬锏倪z傳反應(yīng)。這是 Weiler 擔心的部分,他說:“你不能從表面上接受這樣的測試結(jié)果。”

消費者意識到并非所有 DTC 基因測試都是相同的,這一點很重要。他們使用的技術(shù)以及他們涵蓋的基因和變體可能會有所不同。確保在 CLIA 認證的實驗室中進行測試至關(guān)重要,這意味著該實驗室符合聯(lián)邦質(zhì)量和安全法規(guī)。然后是覆蓋問題。

“覆蓋范圍通常很差,這是一個大問題,”韋勒說。

DTC-GT 公司選擇僅測試與遺傳狀況相關(guān)的少數(shù)主要遺傳變異(變化或改變),但這些疾病可能由許多不同的變異引起。

例如,23andMe 已被美國食品和藥物管理局批準用于測試 BRCA1 和 BRCA2 這兩個基因的三個突變。這些突變在德系猶太人后裔中最常見,顯著增加了某些癌癥的風險,包括遺傳性乳腺癌和卵巢癌。然而,這些基因中的數(shù)千種變異會導(dǎo)致癌癥,因此僅報告其中三種只是表面現(xiàn)象。此外,其他因素也可能導(dǎo)致癌癥風險,包括家族史、年齡、種族、飲食、運動和環(huán)境因素。

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