病童醫(yī)院 (SickKids) 和成癮與心理健康中心 (CAMH) 的研究人員發(fā)現(xiàn)，基因組中重復的 DNA 序列可能會增加個體患精神分裂癥的風險。
串聯(lián)重復是一類 DNA 序列，其中兩個或多個核苷酸(稱為 DNA 的組成部分)彼此相鄰重復。有時，當這些重復從一代傳到下一代時，它們會擴大。隨著重復序列的擴展，它可能破壞基因功能的可能性增加。
已知串聯(lián)重復擴增會導致 50 多種疾病，包括亨廷頓舞蹈癥。關于這些串聯(lián)重復序列在精神分裂癥等復雜疾病中的作用知之甚少，這種疾病受到不同基因中許多變體的影響。
由 SickKids 遺傳學和基因組生物學項目科學家 Ryan Yuen 博士和 CAMH 和大學健康網(wǎng)絡的高級科學家 Anne Bassett 博士領導的一項研究于 2022 年 5 月 12 日發(fā)表在Molecular Psychiatry上，發(fā)現(xiàn)精神分裂癥患者有大量罕見的串聯(lián)重復擴增，這些擴增通常不會在一般人群中發(fā)現(xiàn)。這些串聯(lián)重復擴增位于基因附近，并且通常與已知與精神分裂癥相關的其他遺傳變異一起。
作為研究的一部分，研究小組發(fā)現(xiàn)這些擴展也存在于有精神分裂癥家族史的個體的測序基因組中。
“這是第一次在精神分裂癥中對這些罕見的重復擴增進行全基因組評估。我們的研究結果表明，串聯(lián)重復擴增是導致精神分裂癥風險的重要變異類型，”Yuen 說。
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