圣裘德兒童研究醫(yī)院的科學(xué)家與全球合作伙伴一起，正在研究巴西后代中常見的變異體TP53-R337H。研究人員發(fā)現(xiàn)，當(dāng)與遺傳的TP53-R337H突變結(jié)合時(shí)，腫瘤抑制基因XAF1的突變會(huì)增加癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。這部作品今天在《科學(xué)進(jìn)展》上以高級(jí)在線出版物的形式出現(xiàn)。
“我們希望這些結(jié)果將對(duì)公共衛(wèi)生產(chǎn)生重大影響，”圣裘德病理學(xué)的相應(yīng)作者Emilia Pinto博士說(shuō)?！耙坏┡R床醫(yī)生知道要尋找哪些變異，他們就會(huì)知道如何更好地管理癌癥風(fēng)險(xiǎn)更高的患者?！?
20年的發(fā)現(xiàn)
20多年前，由馬里蘭州的勞爾里貝羅領(lǐng)導(dǎo)的圣裘德研究人員發(fā)現(xiàn)了巴西人TP53-R337H的基因變異。后來(lái)，平托和她的同事確定TP53-R337H是創(chuàng)始人突變，是在巴西定居期間引入的。TP53-R337H在巴西非常常見，盡管在普通人群中很少見。每300個(gè)巴西人中就有一個(gè)被發(fā)現(xiàn)。
圣裘德病理學(xué)資深作者Gerard Zambetti博士說(shuō)：“TP53-R337H突變不能解釋癌癥的所有風(fēng)險(xiǎn)。”TP53-R337H個(gè)體之間的差異會(huì)導(dǎo)致某些人患各種形式的癌癥，某些人患單一癌癥，而另一些人則從未患過(guò)癌癥。"
通過(guò)他們的全基因組測(cè)序研究，研究人員在TP53-R337H突變攜帶者的一個(gè)亞組中發(fā)現(xiàn)了腫瘤抑制基因XAF1的突變。與只有TP53-R337H突變的人相比，遺傳了XAF1變異體和TP53-R337H突變的人患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)更高。
TP53突變常見于罕見的腎上腺皮質(zhì)癌患兒。然而，TP53突變是許多其他類型癌癥的重要因素。XAF1修飾TP53的知識(shí)可能會(huì)促進(jìn)對(duì)這一目標(biāo)是否可以成為新治療策略基礎(chǔ)的進(jìn)一步研究。
找到微調(diào)公共衛(wèi)生的方法。
圣裘德的研究人員通過(guò)對(duì)巴西血統(tǒng)個(gè)體的全基因組測(cè)序，研究了這種變異的原因。通過(guò)圣裘德全球公司建立的合作關(guān)系對(duì)于獲得這項(xiàng)工作所需的樣品非常重要。
在兒科和醫(yī)學(xué)部的領(lǐng)導(dǎo)下，圣裘德全球組織成立了圣裘德全球聯(lián)盟，包括亞太、中南美洲、中國(guó)、東方和地中海、歐亞、墨西哥和撒哈拉以南非洲的計(jì)劃非洲。
圣裘德全球兒科醫(yī)學(xué)系主任醫(yī)學(xué)博士卡洛斯羅德里格斯加林多說(shuō)：“沒(méi)有我們?nèi)蚝献骰锇榈暮献鳎@項(xiàng)研究是不可能的?！边@些結(jié)果將對(duì)巴西的公共衛(wèi)生產(chǎn)生影響，但它們對(duì)整個(gè)兒科癌癥社區(qū)也非常重要。"
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