由劍橋大學醫(yī)學研究委員會 (MRC) 流行病學部門的科學家領導的國際研究小組通過基因組中的共同起源發(fā)現(xiàn)了不同人類疾病之間的數百種聯(lián)系，挑戰(zhàn)按器官、癥狀對疾病進行分類，或臨床專業(yè)。
今天發(fā)表在《科學》雜志上的一項新研究生成了關于我們血液中循環(huán)的數千種蛋白質的數據，并將其與遺傳數據相結合，生成了一張圖，顯示了影響這些蛋白質的遺傳差異如何將看似多種多樣的相關疾病聯(lián)系在一起。
蛋白質是人體必不可少的功能單位，由氨基酸組成并由我們的基因編碼。蛋白質的故障會導致大多數醫(yī)學專業(yè)和器官系統(tǒng)的疾病，蛋白質也是當今存在的藥物最常見的靶點。
今天發(fā)表的研究結果有助于解釋為什么看似不相關的癥狀會在患者中同時出現(xiàn)，并建議我們應該重新考慮由相同的潛在蛋白質或機制引起的多種疾病。在蛋白質是藥物靶點的情況下，該信息可以指出用于治療各種疾病以及將不良反應降至最低的新策略。
在使用來自芬蘭研究的10,000 多名參與者的血液樣本的研究中，由MRC 流行病學部門和德國查理大學柏林衛(wèi)生研究所的資深作者Claudia Langenberg 博士領導的團隊證明了人類 2,500 個區(qū)域的自然變異基因組與血液中循環(huán)的 5,000 種蛋白質的豐度或功能差異密切相關。
這種方法解決了將基礎科學轉化為臨床可操作見解的重要瓶頸。雖然對人類基因組的大規(guī)模研究已經確定了我們 DNA 序列中與疾病相關的數千個變異，但由于將這些變異映射到基因的不確定性，其潛在機制往往仍知之甚少。通過將這種與疾病相關的 DNA 變異與編碼蛋白質的豐度或功能聯(lián)系起來，該團隊為涉及哪些基因提供了強有力的證據，并確定了蛋白質介導疾病發(fā)作的遺傳風險的新機制。
例如，多項全基因組關聯(lián)研究 (GWAS) 已將人類基因組中稱為KAT8 的區(qū)域與阿爾茨海默病聯(lián)系起來，但未能確定該區(qū)域中的哪個基因參與其中。通過結合蛋白質和基因的數據，該團隊能夠在KAT8區(qū)域中識別出一個名為PRSS8的基因，該基因編碼蛋白質前列腺素，作為阿爾茨海默病的新候選基因。同樣，他們確定了一種新的子宮內膜癌風險基因(RSPO3)。
作者利用這些新見解系統(tǒng)地測試了哪些蛋白質編碼基因會影響多種疾病。他們發(fā)現(xiàn)了 1,800 多個例子，其中不止一種疾病是由單個基因及其蛋白質產物的變異引起的。出現(xiàn)的是人類疾病的網絡狀結構，因為許多基因將不同組織中一系列看似不同且相關的疾病聯(lián)系起來。這提供了強有力的證據表明相應的蛋白質是起源，并指出了新的潛在治療策略。
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